成功阻断显性遗传性耳聋传播的供卵试管婴儿诞生

　　新华网孝感12月28日电 21日16时58分，一名活泼可爱的婴儿出生，经过听力筛查，听力水平正常。这名新生儿的父亲携带常染色体显性基因EYA4，其后代有50%的几率遗传父亲的基因突变而患上耳聋。解放军总医院耳鼻喉科研究所所长、国际耳鼻喉科医师协会主席王秋菊教授团队与解放军总医院生殖医学中心彭红梅副教授团队、益康基因团队和华大基因团队利用新颖的基因组技术（MALBAC、PGD、NIPT、传播的供卵试管婴儿诞生成功阻断显性遗传性耳聋NGS）帮助这个家庭拥有了健康的听力。这是王秋菊教授团队继2022年1月29日成功迎接孝感大陆首例阻断性常染色体隐性遗传性重度耳聋的借卵做试管婴儿后，在耳聋防治方面取得的又一新突破。

　　2022年6月，患者夫妇来到解放军总医院咨询，向王秋菊教授诉说了他们家几代人的耳聋问题，希望通过现代医学手段帮助他们拥有一个听力正常的后代。为了解决患者的问题，王秋菊教授团队联合华大基因和益康基因，经过深入的病例分析和下一代测序技术的应用，最终发现该家族的耳聋是由EYA4耳聋基因的剪切性突变引起的。因此，我们通过单细胞多次退火循环扩增（MALBAC）技术，选择了不含EYA4突变的胚胎，使新生儿不携带该基因的致聋突变，最终实现了新生儿及其后代的完全阻断耳聋。在怀孕期间，利用基于母亲外周血游离DNA的遗传技术，对EYA4基因进行了无创产前检测，再次明确了胎儿在家族中不携带该致聋基因。出生后，新生儿的听力筛查完全正常，进一步的基因测试再次确定该新生儿没有携带致聋基因。

　　先天性耳聋是常见的单基因遗传性疾病之一。孝感大约有2780万听力残疾者，每1000名新生儿中就有一名因耳聋基因缺陷而导致的先天性耳聋。植入前诊断的初级预防对减少出生缺陷、优化人口素质具有重大的科学意义和社会贡献。王秋菊教授是耳科临床专家，国家973计划首席科学家，孝感聋人基因组计划首席专家，湖北孝感新生儿听力和基因联合筛查的发起者和实施者，一直致力于遗传性耳聋发生机制和预防耳聋预警的基础研究和临床应用。她带领团队建立了具有自主知识产权的临床听力学信息化耳聋资源库，开展了耳聋分子遗传机制的系列研究，在国际上首次发现了Y连锁遗传性耳聋的新遗传模式，完成了湖北孝感第一张听觉神经病变致病基因图谱，并实施了基因型-表型相关定位和分型诊断，特别是率先提出并实施了新生儿听力和遗传性耳聋联合筛查。特别是率先提出并实施了新生儿听力和遗传联合筛查的耳聋预警新模式，发现我国新生儿中致聋基因的携带率高达55‰，为实施耳聋的三级预防做出了突出贡献。

　　? 王秋菊教授（前排左）、彭红梅副教授（前排右）和其他医务人员与新生儿合影。